A BRCA gének olyan genetikai időzített bombaként működnek, amelyet sokan Damoklész kardjaként hordanak magukon.

Adrienn édesanyját 36 éves korában diagnosztizálták mellrákkal, és sajnos 41 évesen elhunyt. Később derült ki, hogy Adrienn és lánya, Fruzsina, BRCA1 génmutációval rendelkeznek, amely a családban előforduló genetikai eltérés, és amely mindkét nemet érintve növeli bizonyos rákfajták kockázatát. A diagnózis családi teheréről és a lehetséges mentális támogatásokról Fruzsinával, Adrienn-nel, valamint Prezenszki Zsuzsa onkopszichológussal folytatott beszélgetést Mózes Zsófi.

Adrienn édesanyja fiatalon, mindössze harmincas évei elején veszítette el életét mellrák következtében. "Akkoriban azt mondták, hogy a hosszú távú fogamzásgátló használata és a szűrővizsgálatok elhanyagolása is hozzájárulhatott a betegségéhez, hiszen késlekedve diagnosztizálták nála a problémát. Ezért elhatároztam, hogy én mindig figyelni fogok az egészségemre, és rendszeresen járok ellenőrzésekre" – meséli Adrienn. Harmincéves korától kezdve tudatosan részt vett a mammográfiás és nőgyógyászati vizsgálatokon, de öt évvel ezelőtt, hatvanévesen, sajnos petevezeték-daganattal diagnosztizálták.

A rendszeres szűréseknek köszönhetően a daganat még nem terjedt át más szervekre, így sebészi úton könnyen kezelhető volt, azonban a műtét mellett hat kemoterápiás kezelésre is szükség volt. "Szerencsére időben sikerült felismerni a daganatot, és korábban már hallottam a BRCA-ról, de édesanyám betegsége miatt az orvos is javasolta a genetikai vizsgálatot" - emlékszik vissza.

Fruzsina, 32 évesen, egy különös felfedezéssel nézett szembe, amikor a genetikai kockázatok világába nyerhetett betekintést.

"Amikor anyukámnál beigazolódott a BRCA1, az orvos rögtön kérdezte, hogy van-e gyereke. A genetikai vizsgálat lehetőségét nekem is felvetették, és én igent mondtam, mert így tehetek a legtöbbet a magamért."

Fruzsina az utóbbi években tudatosan formálta meg vizsgálati szokásait: elengedhetetlen számára a rendszeres mammográfia, mellultrahang, a tumormarkerek nyomon követése, valamint a havi önvizsgálat. "A testem a munkaeszközöm, hiszen színészként élek. Húsz éve ápolom ezt a kapcsolatot, és most is azon dolgozom, hogy fizikailag és mentálisan felkészüljek a közelgő műtétekre" - osztja meg gondolatait.

Hét évvel a diagnózis felállítása után Fruzsina orvosai ajánlására megelőző műtétekre készül. Korábban nem hajtották végre ezeket, mivel a szoros orvosi felügyelet és a rendszeres szűrővizsgálatok lehetővé tették, hogy bármilyen elváltozást időben észleljenek. Az orvosok azonban már akkor jelezték, hogy 40 éves korában elérkezik az ideje a műtéteknek. "Az orvosom azt mondta, hogy a boldog embereknek erős az immunrendszerük. Legyen jól, ezt hangsúlyozta. Azóta is ezen vagyok" - meséli Fruzsina.

Fruzsina esetében a megelőző intézkedések keretében petevezető- és petefészek-eltávolítás, továbbá masztektómia áll előttünk.

"Ez a buli nem éppen olcsó, de hiszem, hogy az egészségem megérdemli ezt a befektetést. Elérkezett az a pillanat, amikor aktívan cselekednem kell a testem érdekében, és fel kell készülnöm a beavatkozásokra."

- mondja Fruzsina.

A két nő kapcsolatát a közös élmények és a megelőzés iránti elhivatottság szövi át. "Nem igazán beszélünk erről, de amikor szükség van rá, mindig ott vagyunk egymás mellett" - osztja meg Adrienn. Az orvosi vélemények gyakran eltérnek, ami megnehezíti a döntéshozatalt, de a közös tapasztalatok segítenek megtalálni a helyes irányt. Fruzsina úgy véli, hogy édesanyja példája és tapasztalata felbecsülhetetlen támogatást nyújt: "Láttam, ahogy végigküzdötte a kemoterápiás kezeléseket, és ez nekem is erőt ad. Tudjuk, hogy a génmutáció olyan, mint egy időzített bomba, és a megelőző műtétek kulcsszerepet játszanak a védelemben."

Prezenszki Zsuzsa onkopszichológus szerint az öröklődő BRCA pozitivitás súlyos lelki terhet jelenthet, még akkor is, ha nincs diagnosztizált daganat. "Ez egy genetikai időzített bomba, amit a páciensek gyakran Damoklész kardjaként élnek meg - mondja. - Nem biztos, hogy megjelenik a betegség, de a valószínűség nagyobb, és ez szorongást válthat ki. Hogy ki hogyan reagál, az egyéni, és függ a személyes tapasztalatoktól, attól, hogy mit látott a környezetében a daganatos betegekkel kapcsolatban.

Ha valaki szembesült szenvedéssel és halállal, az mély félelmet kelthet benne. Ezzel szemben, ha valaki olyan gyógyult beteget tapasztal, aki a diagnózis után is teljes, boldog életet él, az megnyugtató élmény lehet.

Az onkopszichológus hangsúlyozza, hogy a pszichológiai támogatás alapvető lépése a tisztázás. "Sok beteg úgy érzi, hogy az öröklődő BRCA génmutáció egyfajta végzetszerűséget jelent. Ha ezt a helyzetet reálisan és perspektívában vizsgáljuk, jelentős mértékben csökkenthetjük a szorongás szintjét. Kulcsfontosságú, hogy a páciensek tisztában legyenek a megelőző vizsgálatok és beavatkozások szerepével, és ne próbáljanak meg elmenekülni a valóságtól."

A pszichés támogatás gyakorlati aspektusa magában foglalja a pozitív példák megismertetését, a csoportos interakciókat, a testi átalakulások feldolgozását, valamint az utólagos követést. "A pozitív példák rendkívül jelentőséggel bírnak - hangsúlyozza Prezenszki Zsuzsa. - Amikor valaki, aki már átesett a műtéteken, sikeresen felépült és teljes életet él, az inspiráló erővel bír, és segít elkerülni a szorongás csapdáját. A pszichológiai munka lényege, hogy a páciensek megtanulják elfogadni a helyzetüket, és gyakorolják a tudatos figyelmet."

A testi változások feldolgozása nem egyszerű feladat. A mellműtét, a hajhullás, valamint a hormonkezelések és a testsúly- vagy ízületi változások mind jelentős kihívásokat jelentenek. "A párkapcsolati és családi támogatás kulcsfontosságú, hiszen a szeretet nem csupán a fizikai megjelenésünktől függ. Hasonló jelentőséggel bír a munkahelyi környezet nyitott és támogató hozzáállása, hiszen a sikeres visszailleszkedés ezen is múlik. A pszichológiai rehabilitáció során a páciensnek meg kell tanulnia, hogyan értelmezze a külvilág és a saját belső önképe közötti változásokat" - fejtette ki a szakértő.

Prezenszki Zsuzsa hangsúlyozza, hogy még hosszú évekkel a kezelés után is jelentkezhet szorongás a kontrollvizsgálatok időpontjában, és az évfordulók gyakran felidézik a nehéz időszakok emlékeit. Ez egy teljesen normális reakció. Ha azonban a félelem tartósan fennáll, fontos, hogy szakemberhez forduljunk. Az utókövetés lehetőséget biztosít az élmények feldolgozására, és hozzájárul a hosszú távú lelki egyensúly megteremtéséhez.

Fruzsina és Adrienn is tagjai egy BRCA-támogató csoportnak, ahol az érintettek egymás számára is támogatást nyújtanak. "Olyan nőkkel vagyunk kapcsolatban, akik már átestek rákos megbetegedésen, vagy hordozzák a génmutációt. Ez nagyon sokat segít abban, hogy felkészülten nézzünk szembe a megelőző műtétekkel" - mondja Fruzsina.

"Ez a szituáció kihívásokkal teli, de nincs okunk aggodalomra. Mindannyian tudjuk, hogy támaszkodhatunk egymásra, és közösen képesek vagyunk megtenni a szükséges lépéseket."

- teszi hozzá Adrienn. Fruzsina így folytatja: "Húsz éve ápolok harmonikus viszonyt a testemmel. Jelenleg is azon vagyok, hogy mind fizikailag, mind mentálisan felkészült legyek. Az anyukám támogatása valóban felbecsülhetetlen számomra."

Az öröklött BRCA génmutációt hordozók számára tehát a tudatosság, a rendszeres egészségügyi ellenőrzés, a lelki felkészülés, az onkopszichológiai támogatás és a családi összetartás mind kulcsfontosságúak lehetnek a nehéz döntések és a megelőző beavatkozások során.